Dystrophie myotonique de type 1 DM1 - maladie de Steinert

La maladie de Steinert ou dystrophie myotonique de type 1 est une maladie génétique héréditaire (autosomique dominante) par anomalie du gène DMPK localisé sur le chromosome 19. L'anomalie correspond à une expansion du nombre de triplet CTG de 50 à plus de 3000 fois dans une région du gène alors que la normale varie chez le sujet sain de 5 à 37 fois. Le nombre de triplet CTG est corrélée inconstamment avc la gravité de la maladie.

La maladie peut se déclarer dès la naissance (forme congénitale) mais la plupart des patients présentent une forme de adulte vers l'âge de 30 ans parfois plus tadivement.

La gravité de la maladie est surtout liée à l'atteinte de l'appareil respiratoire. La progression des atteintes musculaires de la distalité vers la proximite conjuguée à une atteinte neurologique centrale (apnée) entraînent des insuffisances respiratoires restrictives et un risque d'infection pulmonaire. Une complication respiratoire représente la cause principale de décès.

L'atteinte cardiaque est la seconde cause de mortalité le plus souvent par anomalie de conduction intracardiaque (à l'origine de mort subite) ou par insuffisance cardiaque évolutive.

L'incidence de cancer est plus élevée et représente dans les études une cause de morbidité et de mortalité non néligeable.

Facteurs pronostiques classiquement retrouvés dans la MD1 :

• l'âge d'apparition des symptômes permet de déterminer un âge médian à risque de mortalité (table 2)
• la progression des myotonies de la distalité vers la proximité est péjorative car entraine un handicap moteur et respiratoire.
• l'absence de support par VNI diminue l'espérance de vie.
• l'atteinte cardiaque et rythmique augmente le risque de mortalité précoce ainsi que le diabète.

La survie des patients atteints de MD1 s'améliore constamment depuis les années 50 par le diagnostic précoce et le suivi notamment cardiologique. Les atteintes respiratoires peuvent également bénéficier d'un soutien par ventilation non invasive  (VNI).